سالانه 100هزار نفر به معلولان کشور اضافه می‌شود که از این میان بر اساس آخرین آمار منتشر شده از سوی سازمان بهزیستی کشور، بین 29 تا 35 هزار نفر را کودکانی تشکیل می‌دهند که به دلیل اختلالات ژنتیکی مادرزادی، از داشتن زندگی سالم و طبیعی محروم می‌مانند.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از تعادل ،این وضعیت در حالی است که پس از تلاش‌های بسیار، غربالگری ژنتیک در ماده 75 قانون برنامه ششم توسعه گنجانده شد و سال گذشته هم وزارت بهداشت انجام آزمایش ژنتیک برای زوجین را اجباری کرد اما هنوز الزامی در انجام مشاوره‌های ژنتیک وجود نداشته و بیمه هم تنها بخشی از هزینه آزمایش‌ها را تحت پوشش قرار می‌دهد با وجود این با اجرای طرح غربالگری ژنتیک و رفع اختلاف بین بهزیستی و وزارت بهداشت در سال گذشته یک هزار و 480 سقط جنین معلول در کشور انجام شده است.
علت‌یابی ژنتیکی، معلول‌زایی را کاهش می‌دهد
یک میلیون و 500 هزار فرد دارای معلولیت در بهزیستی شناسایی و ثبت شده‌اند که 240 هزار نفر آنان کودک هستند و 150 هزار نفر این کودکان در مدارس استثنایی تحصیل می‌کنند چنین وضعیتی در حالی است که با انجام آزمایش‌های غربالگری می‌توان از تولد آنها جلوگیری کرد. روز گذشته انوشیروان محسنی بندپی در نخستین کنفرانس ملی کودکان دارای معلولیت درباره این موضوع گفت: « سالانه 29 تا 35 هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند که نیمی از آنها حاصل اختلالات ژنتیکی هستند. تمام بررسی‌های علمی نشان می‌دهد که می‌توان با علت‌یابی ژنتیکی، معلول زایی را کاهش داد. در اجرای طرح غربالگری ژنتیکی، دو سال است که مطالعات مبتنی بر شواهد در کشور انجام شده است و پرسش نامه‌های سه صفحه‌ای در اختیار زوج‌های در آستانه ازدواج قرار می‌گیرد و غربالگری ژنتیکی در همه شهرهای دو استان یزد و کرمان و یک شهرستان از بقیه استان‌های کشور، الزامی شده و مطالعات نشان می‌دهد که این مداخلات غربالگری موثر بوده است.»
او افزود: «گاهی معلولیت‌ها ناشی از سوانح است و گاهی نیز بعد از سنین 60 سال به بالا در اثر بیماری‌هایی مانند دیابت و نارسایی کلیوی دچار معلولیت می‌شوند. سالانه 16 هزار نفر در تصادفات و سوانح جان خود را از دست می‌دهند و چهار برابر این میزان نیز دچار معلولیت می‌شوند. بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، 10 تا 15 درصد جمعیت هر کشوری به نوعی دچار معلولیت هستند و به تناسب سیاست‌گذاری‌ها و اقدامات پیشگیرانه و تخصصی می‌توان شدت و تعداد معلولیت‌ها را در جامعه کنترل کرد.»
محسنی بندپی بیان کرد: « سازمان بهزیستی کشور به عنوان تخصصی‌ترین نهاد پیشگیری از معلولیت، راهبردهای خوبی در این زمینه دارد که اوج آن در ماده 75 قانون برنامه ششم توسعه و قانون الزام غربالگری ژنتیک دیده شده و آیین نامه‌هایی در دستورکار هیات دولت قرار گرفته است. از طرف دیگر همکاری بهزیستی با سازمان‌های علمی آلمان و سوئد در زمینه معلولیت هم سبب شده تا 300 مرکز مشاوره تحت پوشش بهزیستی در سراسر کشور ایجاد شود که 96 درصد آنها برون سپاری شده است.»
تمام آزمایش‌های ژنتیک بیمه نیست
اظهارات بندپی در حالی است که خرداد امسال رییس سازمان بهزیستی کشور درباره اجرای طرح غربالگری ژنتیک زوجین با هدف جلوگیری از تولد نوزادان دارای معلولیت، اعلام کرده بود که در این زمینه یک هزار و 480 سقط جنین قانونی و شرعی انجام شده است. با وجود این هنوز هم طرح‌های مربوط به آزمایش ژنتیک نتوانسته‌اند حمایت بیمه‌ها را جلب کرده و بخش بسیاری از آزمایش‌ها تحت پوشش بیمه نیست. رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی درباره این موضوع بیان کرد: « هیچ گونه اجباری در انجام مشاوره‌های ژنتیک وجود ندارد اما بر اساس قانون، غربالگری ژنتیکی زوجین در زمان ازدواج، اجباری است.»
اشرف سماوات در مورد ضرورت غربالگری ژنتیکی زوجین افزود: « این امر باعث می‌شود افراد ضمن آگاهی از موقعیت خود نسبت به ادامه روند مراحل ازدواج اقدام کنند، اما مشاوره‌های ژنتیک به صورت اختیاری به افرادی ارایه می‌شود که در غربالگری به آنها اطلاعات و آگاهی‌های لازم رسانده شده است. برای اینکه به ازدواج‌های مردم آسیب وارد نشود، به آنها اجازه می‌دهیم که قبل از ازدواج یا پیش از بارداری، به مشاوره‌های ژنتیک مراجعه کنند، خوشبختانه اکنون وضعیت ژنتیک با دهه‌های گذشته، قابل مقایسه نیست و پیشرفت‌های قابل توجهی کرده است.»
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت افزود: « زمانی به خانواده‌هایی که مشکل ژنتیکی داشتند می‌گفتیم که راهی برای ازدواج و زندگی مشترک ندارند اما الان، چندین راه برای ازدواج و داشتن فرزند سالم به زوجین پیشنهاد می‌شود که این کمک و حمایت بزرگی برای آنها بوده و اگر خانواده‌ای بخواهد فرزند سالمی داشته باشد، مانعی برای آن وجود ندارد.»
سماوات درخصوص هزینه‌های خدمات ژنتیک و پوشش بیمه برای این خدمات نیز گفت: « تنها برخی از خدمات ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار داشته و مابقی از این شرایط برخوردار نیستند، البته در هیچ کجای دنیا از جمله ایران، پوشش یک باره خدمات ژنتیک قابل انجام نیست و این توقع بسیار زیادی است. برای افزایش پوشش بیمه خدمات ژنتیک، ابتدا باید اولویت‌ها را مشخص و از انجام آزمایش‌های بی‌مورد پرهیز کرده و به حداقل رساند تا بیمه‌ها از این راه، منتفع شوند و منابع صرفه جویی شده را به پوشش خدمات مورد نیاز بیماری‌های در اولویت، اختصاص دهند. بر اساس ماده 75 قانون برنامه ششم توسعه، وزارت بهداشت ملزم به غربالگری ژنتیکی در زمان ازدواج شده و در صورت نیاز، باید مشاوره‌های ژنتیک انجام شود و در این راستا هزینه زوجین بی‌بضاعت توسط نهادهای حمایتی مانند کمیته امداد امام خمینی (ره) و سازمان بهزیستی تقبل می‌شود، بنابراین افراد بی‌بضاعت نیز در این زمینه حمایت خواهند شد.»
وی با بیان اینکه غربالگری ژنتیک زمان ازدواج، به تنهایی هرگز نمی‌تواند معلولیت‌ها را کاهش دهد، افزود: «غربالگری‌های ژنتیک باید در دوران مختلف زندگی مانند زمان ازدواج، حاملگی، نوزادی، کودکی و میانسالی انجام شود تا بیماری‌های ژنتیکی کاهش پیدا کنند».
سماوات بیان کرد: «خدمات ژنتیک زمان ازدواج در بستر طرح تحول سلامت به صورت یک استراتژی، سازماندهی و در سال 1396 به تمامی دانشگاه‌ها و دانشکده‌های علوم پزشکی سراسر کشور ابلاغ شد و دانشگاه‌ها بر همین اساس به سرعت در حال گسترش پوشش خدمات ژنتیک در شهرهای زیر پوشش خود هستند.»
وی نقش مشاوره‌های ژنتیک را در گسترش پوشش خدمات ژنتیک زمان ازدواج، بسیار مهم و اساسی دانست و اظهار داشت: « از سال 1390 به صورت مقدماتی و از سال 1394 به صورت جدی، تکمیل زیرساخت‌های مورد نیاز خدمات ژنتیک زمان ازدواج را در دانشگاه‌های علوم پزشکی آغاز کردیم و خوشبختانه مشاوره‌های ژنتیک که از دوران گذشته و از سال 1376 در کشور سازماندهی شده بود، برای اهداف بزرگ برنامه تحول نظام سلامت، دوباره سازماندهی شد. وزارت بهداشت، خدمات ژنتیک شامل مشاوره و تشخیص ژنتیک را به صورت کمی و کیفی گسترش داده تا بتواند خدمات ژنتیک بسیاری را که در بستر تحول سلامت ایجاد شده را حمایت کند. بر این اساس تا پایان برنامه ششم توسعه باید بتوانیم به هدف مشخص شده در برنامه تحول سلامت و برنامه عملیاتی دانشگاه‌های علوم پزشکی مبنی بر کاهش 50 درصدی بیماری‌های ژنتیک اولویت‌دار، دست پیدا کنیم تا در یک بازه زمانی 10 ساله، این بیماری‌ها 80 تا 90 درصد کاهش پیدا کند.»
