کشف ۳۵ ژن مرتبط با بیماری های مزمن کلیه
به گزارش روز شنبه گروه اخبار علمی ایرنا از پایگاه خبری مدیکال ساینس، بیماری مزمن کلیه به مولفه های ژنتیکی قوی آن شناخته می شود و مطالعات گسترده ای در زمینه مبنای ژنتیکی این عارضه در سراسر جهان صورت گرفته است.
یک گروه بین المللی از محققان به رهبری محققان دانشگاه منچستر با استفاده از یک روش جدید توالی یابی RNA (اسید ریبو نوکلئیک) ماهیت ۳۵ ژن را که با این بیماری مرتبط است شناسایی کردند. محققان امیدوارند شناسایی ژن های جدید مرتبط با این بیماری، راهگشای شیوه های درمان و تشخیص موثر باشد.
یکی از ژن هایی که در این مجموعه نظر محققان را جلب کرده، ژن mucin-۱ است. این ژن یک پروتئین چسبناک تولید می کند که mucin نام دارد و و لوله های ادراری را پوشش می دهد. جهش این ژن یکی از دلایل بیماری های ژنتیکی نارسایی کلیه است. ژن های دیگر شناخته شده نیز هریک نقش مهمی در ابتلا و پیشرفت بیماری مزمن کلیه دارند.
با افزایش دیابت و فشار خون بالا در جهان، بیماری مزمن کلیه یا CKD ، یک چالش مهم در بهداشت عمومی قلمداد می شود. این عارضه معمولا به کم خونی، ضعف استخوانی، آسیب های عصبی و در نهایت به نارسایی کلیه، بیماری های قلبی و مرگ زودرس منجر می شود.
کلیه اندامی لوبیا شکل و تقریبا به اندازه مشت بسته انسان است و درست زیر قفسه سینه قرار دارد. عملکرد کلیه به زبان ساده، دفع زباله های بدن است. این عضو روزانه حدود ۲۰۰ لیتر خون تصفیه می کند و از آن حدود ۲ لیتر آب اضافی و مواد زاید غربال می کند که از طریق مجاری ادارای دفع می شود.
تنظیم فشار خون، تعادل الکترولیتی و تولید سلول های قرمز خون به عهده کلیه هاست. چنانچه کلیه ها یک روز وظایف خود را به درستی انجام ندهند، عملکرد اکثر ارگان های بدن، به ویژه قلب مختل می شود. از آنجا که نارسایی کلیه در ابتدا هیچ علامتی ندارد، لازم است که تمام افراد با رموز آن آشنا شوند.
شایع ترین علایم نارسایی کلیه تهوع و استفراغ، کاهش میزان ادرار، تورم، به خصوص در ناحیه مچ پا و دور چشم، طعم نامطبوع در دهان و احساس بویی شبیه به ادرار در بازدم، خستگی مزمن، کاهش حافظه، ایجاد ضایعات پوستی، مشاهده کف در ادرار، مشاهده خون در ادرار، تنگی نفس و کاهش اشتها است.
بر اساس گزارش بنیاد ملی کلیه آمریکا (NKF)، از هر سه آمریکایی بالای ۳۰ سال، یک نفر در معرض بیماری مزمن کلیه قرار دارد. بر اساس پیش بینی این بنیاد، تا سال ۲۰۳۰ میلادی، حدود ۱۶.۷ درصد از افراد بالای ۳۰ سال، به بیماری مزمن کلیه دچار می شوند. در این گزارش آمده است که احتمال بروز بیماری مزمن کلیه در گروه سنی ۳۰ تا ۴۹ سال بیشتر است.
این دستاورد علمی گام بزرگی در جهت تشخیص و درمان بیماری های کلیه و جلوگیری از نارسایی و مرگ بر آن است.
نتایج این مطالعه در نشریه Nature Communications منتشر شده است.