به گزارش خبرگزاری مهر، این کتاب در هشت بخش  ناهنجاری های اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری های با تظاهرات پوستی، کروموزومی، سیستم عصبی، قلبی و گردش خون، چشم، گوش صورت و گردن، سیستم ادراری و ناهنجاری های چندگانه را شامل می شود که توصیف، شیوع، علت، علائم بالینی، تشخیص، پیش آگهی، مدیریت و درمان ۵۷ نوع بیماری نادر در ایران را در بر می گیرد.

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل و عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر درباره این کتاب گفت: جلد اول کتاب  اطلس بیماری های نادر به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی پرداخته است و با توجه به اطلاعاتی که از بیماران و مراجعان به کلینیک بیناد بیماری های نادر و سامانه سبنا دریافت می شد؛ شورای علمی بنیاد تحقیقات خود را بر روی این بیماری ها متمرکز کردند.

وی افزود: مجموعه کتاب های اطلس بیماری های نادر ایران در نهایت به چهار جلد خواهد رسید که جلد دوم آن به بیماری های متابولیکی نادر می پردازد.

مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر، اطلس بیماری های نادر را مرجع و راهنمایی مهم برای پزشکان، دانشجویان رشته های مختلف پزشکی و اساتید دانشگاهی عنوان کرد و افزود: در سال ۱۳۹۲ نیز بنیاد بیماری های نادر ایران به همت زنده یاد دکتر علی داودیان  به کمک دانشگاه علوم پزشکی ارومیه به چاپ اطلسی برای بیماری های نادر اهتمام ورزید.

وی بیان داشت: در آن زمان این کتاب  با توجه به تشخیص تقریبی تنها ۵۸ نوع بیماری نادردر کشور مرجع مناسبی تلقی می شد اما امروز به همت بازماندگان آن مرحوم و تلاش های بخش علمی و انفورماتیک بنیاد تاکنون ۳۱۶ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که در دسته بندی های جدید اطلس بیماری های نادر به صورت مفصل توضیح  داده خواهد شد.