نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری/استفاده از روش های کمک باروری

یک متخصص ژنتیک، گفت: بررسی اختلالات ژنتیکی تأثیر قابل توجهی در تعیین روش درمان ناباروری دارد و تشخیص آنها به شدت حائز اهمیت است.

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می دهد، از نشانه های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.

وی ادامه داد: در مرحله بعدی، تست های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است، مهم ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.

رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ به عنوان یک تکنیک پایه ای و ابتدایی در تشخیص های ژنتیکی است، به تکنیک هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می کنند.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا تاکید کرد: ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند. 

وی در ادامه گفت: تکنیک های جدید مانند NGS این فرصت را می دهند که جنین ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی اظهار داشت: بررسی های ژنتیکی هم در افرادی که دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی کنند. در این صورت به کمک علم ژنتیک و روش های کمک باروری، می توانند فرزند سالمی داشته باشند.

وی افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می شوند و تصور می کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالی که این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر این است که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای ۱۰ درصد است چرا که با بیماری های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.

رفعتی ادامه داد: نکته بسیار قابل توجه این است که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبی ارائه نخواهد شد پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان ۱۰۰ درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری نمود. 

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود، افزود: با تلفیق تکنیک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری  و غربالگری جنین ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی با تأکید بر اینکه گاهی اوقات ناباروری، انتخاب طبیعت برای پیشگیری از تکرار معلولیت است، توضیح داد: طبیعت، جنین های دارای اختلال کروموزومی را به گونه ای هدفمند حذف می کند و لذا در صورت استفاده از روش های کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاری ها نباشد. تکنیک های پیشرفته ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS ، PGS در این زمینه کمک کننده است.

وی با بیان اینکه دستکاری هایی که در استفاده از روش های کمک باروری بر جنین انجام می شود، به جنین آسیبی نمی رساند گفت: این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می کنند در حالی که بیوپسی یا نمونه برداری از جنین در مرحله ای از تکثیر سلول انجام می شود که هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی کند. خوشبختانه شیوع ناهنجاری های مادرزادی و معلولیت ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که به صورت طبیعی به دنیا آمده اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان ۲ تا ۲.۵ درصد است.

این متخصص ژنتیک با اشاره بر تصور غلط برخی از افراد مبنی بر لوکس بودن تست های ژنتیکی، افزود: وقتی زوجی برای درمان ناباروری به مرکز ابن سینا مراجعه می کنند، شرح حالی از ایشان توسط متخصص ناباروری دریافت می شود و اگر اشاره به اختلال ژنتیکی در خانواده خود داشته باشند، برای دریافت مشاوره زنتیک به کلینیک ژنتیک ارجاع می شوند، این امر بسیار لازم الاجرا است و در تضمین سلامتی فرزندشان بسیار موثر خواهد بود.